I disturbi dello spetto autistico nel corso delle edizioni e soprattutto con questa nuova versione del Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali, ormai giunta alla numero 5 (appunto“DSM 5”) hanno subito diverse rivisitazioni. Con questo non significa che sia cambiata la forma di patologia o di sofferenza in sé, ma anzi, significa che lo studio sistematico di questo come di altri disturbi ha prodotto nel tempo approfondimenti sempre più ampi, riletture sempre più articolate e complesse nonché nuove ricerche cliniche che di volta in volta hanno potuto affrontare nuovi aspetti legati al tipo di sofferenza presa in esame. Fatta questa doverosa premessa dobbiamo anche dire che in questa quinta edizione del DSM non è più presente la vecchia etichetta diagnostica di Disturbo Asperger, come anche quella di disturbo disintegrativo dell’infanzia, in questi caso è corretto dire che questi disturbi non sono scomparsi come per magia. Vogliamo spendere qualche riga per spiegare cosa è accaduto. Nell’edizione precedente, ossia il DSM 4tr, ad esempio, il disturbo Asperger come il disturbo disintegrativo avevano una loro collocazione distinta dal disturbo Autistico e tutti e tre venivano inclusi nella macro-categoria dei Disturbi Pervasivi dello Sviluppo.Dal punto di vista sia clinico che diagnostico questi disturbi avevano davvero molto in comune tanto che, ad esempio, la differenza che sembrava essere il fattore più importante per discriminare l’autismo dal disturbo Asperger fosse appunto la presenza di una più sofisticata forma di linguaggio (nell’asperger). Non vogliamo entrare nelle specifiche caratteristiche della vecchia classificazione diagnostica comunque è certamente vero affermare che nel corso del tempo, gli studi, le ricerche specifiche e la pratica clinica su entrambi i disturbi hanno messo in evidenza che queste etichette diagnostiche altro non erano che delle varianti dello stesso disturbo. Per fare un facile esempio utile a comprendere meglio, pensiamo alle mele, ne esistono diverse varietà anche se sono tutte inquadrabili nella famiglia delle mele, ciascuna famiglia avrà un proprio sapore o colore caratteristico, ma tutte faranno parte della famiglia delle mele.
E´ stato dato un nuovo nome alla categoria, “Disturbi dello Spettro Autistico”, che include il Disturbo Autistico (autismo), Sindrome di Asperger, Disturbo disintegrativo dell´infanzia, e disturbi pervasivi dello sviluppo non altrimenti specificati.
Poiché l´autismo è definito come un insieme comune di comportamenti, è meglio rappresentato da una singola categoria diagnostica che si possa adattare alle presentazioni cliniche individuali (es. severità, abilità verbale e altre) e alle condizioni associate (es. disordini genetici conosciuti, epilessia, disabilità intellettuale e altre). Un singolo spettro riflette meglio lo stato attuale delle conoscenza riguardo la patologia e la presentazione clinica; in poche parole è come dire che i criteri clinici precedenti erano un po’ come voler spaccare il capello con un´accetta.
Personalmente troviamo la revisione proposta del il DSM-5 un passo avanti rispetto al DSM-IV secondo alcuni aspetti che qui elenchiamo:
1) L´eliminazione del criterio del linguaggio verbale e la fusione delle categorie relative alla comunicazione e alla socializzazione in una categoria “comunicazione sociale” è una componente molto specifica nell´autismo.
2) La struttura in parte dimensionale (per tratti) in cui viene determinata la funzionalità negli ambiti socio-comunicativo e degli interessi stereotipati rende più specifica la diagnosi.
3) La specificazione che con i genitori non è detto che sia assente la comunicazione sociale, cosa più volte notata in letteratura e nella pratica clinica soprattutto nei soggetti ad alto funzionamento, rende più congruo l’inquadramento diagnostico e prende atto di un fenomeno che precedentemente veniva forse sottostimato.
Criteri Diagnostici Disturbo dello spettro dell’Autismo
Per poter essere posta una diagnosi di disturbo Autistico secondo gli attuali criteri del DSM 5 devono essere soddisfatti i criteri A, B, C, D ed E che a seguire potrete leggere, dobbiamo però specificare che abbiamo cercando di semplificare (per quanto possibile) l’esposizione, per essere il più possibile accessibili a tutti, rimanendo fedeli al DSM5
A. Deficit persistente nella comunicazione sociale e nell´interazione sociale presente in diversi contesti, non spiegabile attraverso un ritardo generalizzato dello sviluppo, e manifestato dai seguenti punti:
Deficit nella reciprocità socio-emotiva: che vanno per esempio da un’approccio sociale anomalo e dal fallimento nella normale conversazione a un ridotto interesse nella condivisione degli interessi, delle emozioni, dell’affetto e/o una mancanza di iniziativa nell´interazione sociale.
Deficit nei comportamenti comunicativi non verbali usati per l´interazione sociale: che vanno per esempio da una povera integrazione della comunicazione verbale e non verbale ad anomalie nel contatto oculare e nel linguaggio del corpo, o deficit nella comprensione e nell´uso della comunicazione non verbale, fino alla totale mancanza di espressività facciale e gestualità.
Deficit nello sviluppo e mantenimento di relazioni, appropriate al livello di sviluppo: che vanno, per esempio dalle difficoltà nel regolare il comportamento per adeguarsi rispetto ai diversi contesti sociali alla difficoltà nella condivisione del gioco immaginativo e nel fare amicizie; fino all’assenza di interesse verso i coetanei.
B. Comportamenti e/o interessi e/o attività ristrette e ripetitive come manifestato da almeno 2 dei seguenti fattori presenti attualmente o nel passato (gli esempi sono esplicativi, non esaustivi)
Linguaggio e/o movimenti motori e/o uso di oggetti, stereotipato e/o ripetitivo: come semplici stereotipie motorie, ecolalia, uso ripetitivo di oggetti, frasi idiosincratiche.
Eccessiva aderenza alla routine, comportamenti verbali o non verbali riutilizzati e/o eccessiva resistenza ai cambiamenti: rituali motori, insistenza nel fare la stessa strada o mangiare lo stesso cibo, domande o discussioni incessanti o estremo stress a seguito di piccoli cambiamenti.
Fissazione in interessi altamente ristretti con intensità o attenzione anomala: forte attaccamento o preoccupazione per oggetti inusuali, interessi eccessivamente perseveranti o circostanziati.
Iper-reattività e/o Ipo-reattività agli stimoli sensoriali o interessi inusuali rispetto a certi aspetti dell´ambiente: apparente indifferenza al caldo/freddo/dolore, risposta avversa a suoni o tessuti specifici, eccessivo odorare o toccare gli oggetti, fascinazione verso luci o oggetti roteanti.
C. I sintomi devono essere presenti nel periodo precoce dello sviluppo (ma possono non diventare completamente manifesti finché la domanda sociale non eccede il limite delle capacità).
D. L´insieme dei sintomi causa compromissione clinicamente significativa del funzionamento in ambito sociale, lavorativo o in altre aree importanti.
E. Queste alterazioni non sono meglio spiegate da disabilità intellettiva (disturbo dello sviluppo intellettivo) o da ritardo globale dello sviluppo. La disabilità intellettiva e il disturbo dello spettro dell’autismo spesso sono presenti in concomitanza; per porre diagnosi di comorbilità di disturbo dello spettro autistico e di disabilità intellettiva, il livello di comunicazione sociale deve essere inferiore rispetto a quanto atteso per il livello di sviluppo generale
Nota: Gli individui con una diagnosi consolidata DSM4 di disturbo autistico, disturbo di Asperger o disturbo pervasivo dello sviluppo senza specificazione dovrebbero ricevere una diagnosi di disturbo dello spettro autistico . Gli individui che presentano marcati deficit della comunicazione sociale, ma i cui sintomi non soddisfano i criteri per il disturbo dello spettro autistico, dovrebbero essere valutati per la diagnosi di disturbo della comunicazione sociale (pragmatica).
Con questo breve articolo speriamo di essere riusciti a chiarire alcune delle modificazioni delle etichette diagnostiche avvenute con il passaggio dal DSM 4tr al DSM 5. Nei prossimi articoli cercheremo di entrare sempre più negli aspetti più specifici delle modifiche.